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Archiv-Übersicht     Angebot Nr. 12616

Angebotsdatum: 10. Januar 2018
Art der Stelle: Doktorarbeit
Fachgebiet: Biologie > Anatomie
Titel des Themas: Mechanismen und Therapie entwicklungsneurobiologischer Defizite in einem Mausmodell für L1-Syndrom

Institut: Klinik für Anästhesiologie - Forschungszentrum Translationale Neurowissenschaften -
Adresse:
Prof. Michael Schäfer
Langenbeckstr. 1
55131 Mainz
Tel.:    Fax.:
Bundesland: Rheinland-Pfalz
Homepage: http://https://www.researchgate.net/profile/Michael_KE_Schaefer
E-Mail Kontakt: mail

Beschreibung: Mutationen es L1CAM Gens können zur Ausbildung von Hydrocephalus, mentaler Retardierung, Agenesie des Corpus Callosum sowie Fehlbildungen des corticospinalen Trakts führen (L1-Syndrom). In diesem Projekt sollen erstmals pharmakologische und gentherapeutische Ansätze zur Behandlung des L1-Syndroms im Mausmodell getestet werden.
Methoden: Zellkultur von Stammzell-abgeleiteten Neuronen, in utero Manipulation von Mausembryonen, (Immun-) histologie, Magnetresonanztomografie, Verhaltensbiologie
Anfangsdatum: 10. Januar 2018
Geschätzte Dauer: 3 Jahre
Bezahlung: TV-L 13, 50%
Papers: Christaller et al., Clinical Genetics 2017. L1 syndrome diagnosis complemented with functional analysis of L1CAM variants located to the two N-terminal Ig-like domains.

Lutz et al., 2017 Scientific Reports. Proteolytic cleavage of transmembrane cell adhesion molecule L1 by extracellular matrix molecule Reelin is important for mouse brain development.

Marx M et al., 2012 Neurogenetics. Pathomechanistic characterization of two exonic L1CAM variants located in trans in an obligate carrier of X-linked hydrocephalus.

Schäfer MK et al., 2010 Neurobiology of Disease
L1 syndrome mutations impair neuronal L1 function at different levels by divergent mechanisms.

Schäfer MK and Altevogt P. Cellular and Molecular Life Sciences 2010. L1CAM malfunction in the nervous system and human carcinomas.
Sonstiges: Vorkenntnisse in Entwicklungsneurobiologie und in utero elektropration erwünscht

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